Centro Malattie rare

Le malattie rare sono patologie a rischio elevato di disabilità cronica, caratterizzate da bassa prevalenza ed elevato grado di complessità assistenziale e, come tali, sono una priorità per la sanità pubblica.

In Europa una malattia è definita rara se ha una prevalenza inferiore a 5 casi ogni 10.000 persone.

I malati rari in Italia sono oltre un milione e circa 325 mila sono riportati sul Registro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità (ISS). Ogni anno vengono segnalati circa 19.000 nuovi casi da quelle che sono le strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. In 1 caso su 5 sono bambini o comunque soggetti con meno di 18 anni. Sono state censite circa 8.000 malattie rare e nell’80% dei casi sono di origine genetica e quindi trasmissibili. È una cifra che cresce progressivamente con l’avanzare di nuove tecnologie e soprattutto con i progressi della ricerca genetica. Ci sono poi malattie tanto rare che non hanno ancora un nome e tantomeno una terapia.

Ai fini di una diagnosi quanto più precoce possibile è fondamentale che il medico di famiglia, il pediatra di libera scelta o altro specialista abbia il sospetto di una malattia rara. Questo presuppone un’adeguato programma di informazione e formazione per acquisire le competenze necessarie ad indirizzare il paziente presso un Centro della Rete Regionale e l’A.O.Pia Fondazione “Card. Panico di Tricase lo è con Delibera della Giunta Regionale 28 Febbraio 2017 - n. 253, facendo riferimento al Bollettino Ufficiale della Regione Puglia - n.31 del 13-3-2017 su “Aggiornamento della Rete dei Presidi della Rete Nazionale (PRN) e Nodi della Rete Regionale Pugliese (RERP) accreditati per le Malattie Rare”.

Nell’ambito dell‘U.O.C.Pediatria-Utin dell'Ospedale Card.G.Panico dal 2004 si sviluppa e aggiorna il "PROGETTO MALATTIE RARE" nato allo scopo di attivare un percorso di diagnosi, prevenzione e sorveglianza di patologie rare e/o ad alta complessità assistenziale che assicura la presa in carico globale del paziente, secondo la metodologia del "case manager" programmando le fasi di follow up e condivisione con i servizi territoriali. Il Centro, come di competenza, provvede anche a redigere il certificato di esenzione per malattia rara e a formulare il piano terapeutico appropriato.

La peculiarità del Centro di Tricase è la stretta collaborazione ed integrazione con l’Ambulatorio di Genetica Medica pre e post-natale (Dr.ssa M. Accadia) dove si esegue la prima visita e la programmazione delle indagini citogenetiche-molecolari ai fini della conferma del sospetto diagnostico. Segue la pianificazione anche in regime di ricovero del percorso multidisciplinare condiviso con i nostri specialisti che collaborano al follow up con l'utilizzazione efficiente delle risorse sanitarie per il paziente e la sua famiglia.

Negli ultimi anni le conoscenze acquisite nell’ambito della genetica e la messa a punto di sofisticate metodologie diagnostiche hanno consentito di confermare una maggiore percentuale di sospetto diagnostico.

La possibilità di prevenire una malattia rara è il risultato di fattori che sono fra loro imprenscindibili quali la diagnosi precoce, inclusa quella in epoca prenatale, la strategia terapeutica ottimale per prevenire le complicanze e la disponibilità di nuove terapie.

Un pilastro importantissimo è la Consulenza Genetica che oltre ad indirizzare il medico verso un sospetto diagnostico permette di programmare il test genetici mirati allo scopo ed allargare l’analisi ai familiari che così possono ricevere una stima del rischio di ricorrenza di una determinata patologia che significa, al tempo stesso, prevenzione.

Nella nostra Provincia sono stati censiti più di 4.000 pazienti affetti da malattie rare che vedono garantiti nei presidi territoriali di competenza e appartenenti alla rete regionale prevenzione, diagnosi e presa in carico.

Il numero è progressivamente cresciuto negli anni anche perché le competenze acquisite hanno permesso un’inversione di tendenza: diminuzione costante del numero di diagnosi fatte fuori regione e aumento della presa in carico di pazienti che possono ricevere assistenza negli ospedali vicino casa con un importante miglioramento della qualità della vita loro e dei loro familiari.

I dati contenuti nel Registro consentono di effettuare la sorveglianza delle malattie rare nell’ambito di una programmazione oltre che nazionale e regionale anche prettamente locale ai fini di ottimizzare gli interventi per i malati rari. Lo studio epidemiologico delle malattie più diffuse nel nostro territorio può definire la dimensione del problema, stimare il ritardo diagnostico e studiare la migrazione sanitaria dei pazienti oltre che supportare la ricerca clinica e promuovere il confronto tra operatori sanitari per meglio definire specifici criteri.

Nella branca della Genetica Medica il bisogno fondamentale è l’assistenza, la vicinanza, la possibilità di rispondere alla richiesta del malato raro: “guardami, riconoscimi, rispettami”.

Spesso i pazienti si uniscono in associazioni con un ruolo attivo nella condivisione della malattia e non solo. Accade che siano loro a stimolare ricerca, trial clinici, linee guida, salvaguardia dei loro diritti.

Proprio in questo contesto si inserisce la Giornata del 28 Febbraio sostenuta da UNIAMO (Federazione Italiana delle Associazioni di Persone con Malattie Rare) fondata nel 1999 con l’obiettivo di migliorare la qualità della vita delle persone affette e dei familiari promuovendo progetti di politica sanitaria, socio-assistenziale, ricerca, bioetica anche a livello europeo come l’Alleanza Nazionale di EURORDIS-Rare Disease Europe.

Al fianco c’è la Fondazione Telethon, organizzazione senza scopo di lucro che promuove iniziative per la raccolta fondi destinati ad attività di ricerca per trovare strategie terapeutiche per le malattie rare e di diagnosi per quelle rarissime.